Деменция — мышечная дистрофия Дюшенна

 

Мышечная дистрофия Дюшенна — распространенное генетическое заболевание, характеризующееся слабостью и прогрессирующей мышечной слабостью из-за мутаций гена, называемого дистрофином. Этот ген отвечает за развитие мышц, но также и за производство мышечных волокон. МДД — одно из четырех наследственных состояний, называемых дистрофическими нервно-мышечными заболеваниями.

Считается, что мышечная дистрофия Дюшенна вызвана рецессивным геном

Другие состояния наследуются от одного из родителей и вызывают потерю мышечной массы у одного или обоих родителей; к ним относятся комплекс туберозного склероза, атаксия Фридрейха и спастический церебральный паралич.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают крайнюю слабость мышц, потерю мышечной силы, быструю потерю мышечного тонуса и снижение способности двигаться, а также повышенную уязвимость к инфекциям и травмам. Кроме того, люди, страдающие этим заболеванием, могут испытывать атрофию мышц и хроническое истощение. Мышечные волокна могут погибнуть и не восстановиться, вызывая хроническую боль, снижение подвижности и снижение качества жизни. Большинство людей с мышечной дистрофией Дюшенна испытывают определенные трудности при ходьбе и вставании со стула или стула.

Существует множество причин мышечной дистрофии Дюшенна, например, мутации генов, ответственных за производство мышц. Однако генетические исследования показывают, что наиболее значительный генетический вклад в это заболевание происходит в области хромосомы, ответственной за регенерацию мышц. Когда регенерация мышц нарушена, мышечные волокна отмирают, вызывая слабость и потерю мышечного тонуса. Некоторые пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна испытывают полное разрушение мышц или частичный паралич мышц, что может повлиять на их повседневную деятельность.

Ослабление мышц может привести к проблемам с нормальной функцией, включая ненормальную походку, нарушение равновесия и трудности при подъеме по лестнице. Это также может вызвать затруднения при глотании, дыхании и приеме пищи. Отсутствие мышечной силы также ухудшает качество жизни пациентов.

Мышечная дистрофия Дюшенна диагностируется на основании лабораторных тестов, которые определяют наличие аномального уровня дистрофина в организме. У пациентов обычно нет симптомов, поэтому они могут быть обнаружены только на более поздних стадиях заболевания. Не существует специального теста для диагностики этого состояния, хотя физический осмотр иногда может выявить некоторые признаки слабости. Диагноз обычно зависит от исследования мышечной функции, наличия мышечной атрофии и информации из других заболеваний или семейного анамнеза.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывается мутациями в двух генах, одним из которых является ген рецептора дистрогландина или DRD4. Кроме того, мышечные клетки, называемые миоядрами, расположены рядом с ядром мозга, и этот ген производит мышечные клетки, называемые мышечными волокнами, называемые сателлитными клетками.

На сегодняшний день нет лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна, но некоторые методы лечения могут замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить мышечное ослабление и потерю мышечной силы. Для получения дополнительной информации о симптомах и вариантах лечения обратитесь к врачу.

Есть несколько лекарств, которые используются для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Инъекции кортизона обычно являются первой линией лечения. Однако эти методы лечения могут вызывать побочные эффекты, и они эффективны только при тяжелых симптомах. Другие распространенные лекарства включают глюкокортикоиды, которые контролируют воспаление и отек, и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП).

Выбор вариантов лечения зависит от тяжести симптомов. Обычно вначале используются инъекции кортизона, которые делаются еженедельно или ежемесячно.

Мышечные стимуляторы — еще один вид лечения пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна. Это миорелаксанты, такие как бромелайн, гуггулипид или метилпреднизолон, которые принимают внутрь для увеличения уровня мышечного роста. Эти лекарства также способствуют производству мышечных клеток в мышечной ткани. Они также уменьшают атрофию мышц, поэтому пациенты начинают лучше выглядеть и чувствовать себя лучше после нескольких месяцев лечения.

Мышечные стимуляторы обычно используются для лечения пациентов, потерявших мышечную массу из-за мышечной дистрофии Дюшенна, или пациентов, которые не могут много поднимать из-за своей слабости. Однако они не рекомендуются людям, которые собираются вести активный образ жизни, потому что могут иметь побочные эффекты, которые мешают им вести здоровый образ жизни. Поскольку мышцы являются основным фактором при ходьбе, поднятии тяжестей и других видах деятельности, мышечные стимуляторы могут замедлить развитие болезни, особенно если они используются для лечения симптомов.

 

 

 

Добавить комментарий

Related Post

Симптомы височно-нижнечелюстного расстройстваСимптомы височно-нижнечелюстного расстройства

  Височные доли головного мозга расположены ниже височных висков и состоят из самой большой слуховой коры. Височные доли также участвуют в других функциях, включая восприятие речи, понимание языка, память, зрительную

Как предотвратить и вылечить кариесКак предотвратить и вылечить кариес

Разрушение зубов — это в основном инфекция, при которой определенные формы бактерий используют сахар из ваших продуктов для образования кислот, вызывающих кариес Со временем кислоты, образующиеся в полости, могут ослабить

Симптомы и диагностика инфекции, вызванной вирусом папилломы человекаСимптомы и диагностика инфекции, вызванной вирусом папилломы человека

  Вирус папилломы человека (HP V), пожалуй, самый распространенный из когда-либо созданных вирусов, передающихся половым путем. Люди могут заразиться ВПЧ при оральном, анальном, вагинальном или даже половом контакте с человеком,