Спонтанный уровень мутаций

Спонтанный уровень мутаций

Например, для «мультифакториальных» заболеваний, тип наследования которых определяется взаимодействием нескольких (3 и более) генов, а фенотипическое проявление модифицируется факторами окружающей среды, оценить количественно риск на единицу дозы ИИ пока не удается. Поскольку к заболеваниям с мультифакториальным типом наследования относятся многие (60 % человечества страдает от 25 нозологических видов мультифакториальной патологии!) широко распространенные болезни (гипертония, атеросклероз, язвенная болезнь, сахарный диабет и др.), то, как отмечают эксперты НКДАР ООН, поиск в данном направлении необходимо продолжать.

Современные оценки генетического риска основаны на определении частоты мутаций первых двух типов — хромосомных аномалий и «менделирующих» болезней, а также на результатах мониторинга ВПР. Получение подобных оценок — очень сложная и трудоемкая задача, поскольку при изучении облученных популяций или отдельных когорт следует различать спонтанный и индуцированный ИИ уровень мутации в данном поколении (так называемые мутации de novo). Спонтанный уровень мутаций разный в каждой конкретной популяции. Спонтанный уровень мутаций разный в каждой конкретной популяции.

Он обусловлен выщеплением (сегрегацией) при передаче из поколения в поколение ранее возникших патологических изменений (так называемый «сегрегационный компонент генетического груза»).

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: