Случай двойной гетерозиготности

Случай двойной гетерозиготности

Было установлено, что мутация локализована в центре, связывающем фосфоенолпи- руват (Km по фосфоенолпирувату была увеличена в 4—5 раз). Мутантный фермент отличался от нормального и своей реакцией на стимуляцию его активности определенными концентрациями дифос- фата фруктозы. Случай двойной гетерозиготности, при котором мутантный изофермент характеризовался изменением термостабильности, описан также Mentzer и Alpers (1971). Так, Busch (J963) исследовал семью из 8 человек, в которой 3 человек можно было рассматривать как гомозигот, а 4 — как гетерозигот по дефициту активности пируваткиназы. Гомозиготное носительство этого дефекта у 3 сибсов из одной семьи наблюдали также Phyliky с соавторами (1973).

Гомозиготное носительство этого дефекта у 3 сибсов из одной семьи наблюдали также Phyliky с соавторами (1973). По данным Zuelzer, Robinson, Hsu (1968), у 5 из 19 человек семьи в трех поколениях была тяжелая форма гемолитической анемии в сочетают с очень низкой активностью пируваткиназы (5—20% нормы); остальные члены семьи были практически здоровы, активность фермента у них составляла около 7г нормы. Авторы полагают, что этот вариант наследования может быть результатом двойной гетерозиготности, если допустить наличие двойной аллельной или псевдоаллельной мутации, каждая из которых влияет на активность фермента. Приведем пример Б-и, 18 лет, русский, жаловался на общую слабость, головную боль, периодически усиливавшуюся желтушпость кожных покровов и склер, временами повышение температуры до 38°, появление мочи темного цвета.

Считает себя больным с 8 лет, когда впервые появилась желтуха, сопровождавшаяся ознобом и повышением температуры. С этого времени указанные симптомы повторялись часто, по больной нигде не лечился.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: