Использование метода изучения биосинтеза цепей глобина

Использование метода изучения биосинтеза цепей глобина

Так, по сводной статистике Weatherall (1965) из 29 детей, родившихся от больных гемоглобинопатией Н (был болен, как правило, один из родителей), обнаружено 7 носителей Hb Н. Если исходить из гипотезы о том, что гемоглобинопатия Н является результатом гомозиготного состояния по а-талассемии, то эти 7 случаев должны быть результатом брака больного гемоглобинопатией Н и носителя а- талассемии. Применив закон Харди — Вейнберга, Koler и Rigas (1961) подсчитали, что такие браки были бы возможны в популяции с частотой гена а-талассемии в 10%. Такая высокая частота гена а-талассемии в действительности не встречается. Если бы гемоглобинопатия Н являлась результатом гомозиготности по гену а-талассемии, все дети носителей Hb Н должны были бы быть гетерозиготами по а-талассемии. Если бы гемоглобинопатия Н являлась результатом гомозиготности по гену а-талассемии, все дети носителей Hb Н должны были бы быть гетерозиготами по а-талассемии. Однако, как уже отмечалось, чаете детей рождается совершенно здоровыми.

Гипотеза о том, что гемоглобинопатия Н возникает в результате присутствия одного гена а-талассемии в сочетании с другим геном, который передается независимо, является более вероятной. Если это так, то lU всех детей, больных гемоглобинопатией Н, должны быть носителями Hb Н. Действительно, по упомянутой выше сводной статистике Weatherall, у 7 из 29 детей, родившихся от больных гемоглобинопатией Н, электрофоретически обнаружен Hb Bart’s и Hb Н. Исследования последних лет с использованием метода изучения биосинтеза цепей глобина in vitro с помощью меченных С14 аминокислот делают понятной природу этого второго генетического фактора. Вполне вероятно, что проявлением этого «молчащего» гена могло быть низкое содержание Hb F, обнаруженное нами у родственников отца описанной больной.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: