Гетерозиготное носительство гена а-талассемии

Гетерозиготное носительство гена а-талассемии

Учитывая значительную спленомегалию, а также повышенную секвестрацию эритроцитов в селезенке (селезеночно-печеночный индекс при исследовании при помощи Crri1 составлял 2,5), была произведена спленэктомия (15/IV 1969 г. ) Вес удаленной селезенки был 740 г Вскоре после операции отмечено стойкое увеличение содержания гемоглобина до 10 г%, а затем и до 12 г%. Значительно уменьшилась степень билирубинемии, снизился ретикулоцитоз. Количество НЬ А2 и Hb F после операции мало изменилось, в то время как содержание Hb Н увеличилось с 23 до 28%. Изменился после операции и характер включений в эритроцитах при окраске бриллиантовым крезиловым синим. Изменился после операции и характер включений в эритроцитах при окраске бриллиантовым крезиловым синим. Наряду с мелкими множественными включениями появились эритроциты с единичными, крупными, сферическими включениями.

Одновременно с улучшением лабораторных показателей значительно улучшилось самочувствие больной, уменьшилась слабость, почти исчезли боли в правом подреберье. Как уже отмечалось, нередко у одного из родителей (а также у других родственников) обнаруживают призна ки умеренной анемии с нормальным или сниженным содержанием НЬ А2 и Hb F, т.е. гетерозиготное носительство гена а-талассемии. Гораздо реже наблюдается прямая передача Hb Н от родителя к ребенку. В случае брака носителя Hb Н со здоровым индивидуумом рождаются либо здоровые дети, либо гетерозиготные носители а-талассемии, либо больные гемоглобинопатией Н. Для объяснения этих фактических данных был предложен ряд гипотез.

По одной из них, высказанной Ingram и Stretton (1959), гемоглобинопатия Н является результатом гомозиготности по двум незначительно угнетающим синтез a-цепей генам (mild gene).

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: