Дефицит активности синтетазы глутатиона

Дефицит активности синтетазы глутатиона

При исследовании больного отмечена небольшая желтушность кожных покровов и склер. Селезенка выступала из-под края реберной дуги на 2 см, пальпировался нижний край печени. В анализе крови гемоглобина 15 г%, ретикулоцитов 4%. В мазке перифериче- ской крови отдельные мишеневидные эритроциты, микросфероциты. В костном мозге соотношение лейко : эритро 1,35 : 1. В костном мозге соотношение лейко : эритро 1,35 : 1. Средний диаметр эритроцитов 7 мкм Осмотическая резистентность эритроцитов повышена.

Аутогемолиз несколько увеличен (3,17%), не корригировался добавками глюкозы, но в значительной мере смягчался добавками АТФ (см. табл. 6) Активность ферментов—гексокиназы, гексофосфоизомеразы, фос- фоглицераткиназы, лактатдегидрогеназы, фосфоглюконатдегидрогеназы, Г-б-ФД, глутатионредуктазы, АТФ-азы была нормальной или повышенной. Активность пируваткиназы при многократных исследованиях выявить у больного не удавалось, лишь во фракции эритроцитной взвеси, содержавшей 10% ретикулоцитов, было отмечено линейное падение оптической плотности в течение 8 мин (активность пируваткиназы в этой фракции составляла 1,26 мкмоль/мин/ 1010 эр, или около 60% нормальной). Родители больного умерли: мать 45 лет от легочного заболевания, отец 64 лет от рака желудка.

Два брата больного здоровы Пируваткиназная активность у старшего брата составляла 60% нормальной, у среднего — 45%. Дефицит активности синтетазы глутатиона Впервые этот дефект был выявлен Oort, Loos и Prros в датской семье в 1961 г. , результаты дальнейшего исследования были опубликованы в 1963—1969 гг. В этой семье отец и мать являлись троюродными братом и сестрой; почти полное отсутствие глутатиона было обнаружено у 2 сестер, у одного брата (из 5 сестер и 2 братьев) и у одного их племянника и сопровождалось хронической компенсированной гемолитической анемией.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Еще не оценили)
Loading...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите человечка с поднятой рукой: